A la hora de informar sobre las características de la enfermedad, es importante evaluar adecuadamente tanto la comprensión de la información que se comparte con el paciente y sus cuidadores como la necesidad de apoyo psicológico. Así lo afirma un estudio publicado en la revista Genetics in Medicine Open, y desarrollado por investigadores del Hospital Universitario del Vall d’Hebron (Barcelona), en colaboración con investigadores del departamento de Neurología y Programa Neuromuscular, del Hospital Infantil de Boston, y la patrona de la Fundación Atrofia Muscular Espinal (FundAME), en representación del punto de vista de los/as pacientes, a través del cual se aborda la importancia de un proceso adecuado de comunicación del diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME), destacando el papel clave del apoyo psicológico.

Como bien la definen los autores, la atrofia muscular espinal es un trastorno neuromuscular caracterizado por degeneración progresiva y pérdida de neuronas motoras alfa, ubicadas en las células del asta anterior de la médula espinal. Es uno de los trastornos hereditarios graves más prevalentes en la primera infancia; su incidencia estimada es de alrededor de 1 de cada 6.000 a 1 de cada 10.000 nacidos vivos.

Un diagnóstico temprano evita la odisea de diagnóstico y es clave para comenzar el tratamiento lo antes posible

Para valorar el desempeño funcional, la AME se clasifica en 3 tipos básicos, en función de la edad de inicio y los hitos alcanzados: tipo I, el más grave, en el que los/as pacientes no pueden sentarse sin apoyo; tipo II, una forma intermedia, en la que pueden sentarse, pero no caminar de forma independiente, dependiendo para ello de una silla de ruedas. Estos/as pacientes enfrentan importantes comorbilidades y falta de autonomía que afectan, en gran medida, a su calidad de vida; tipo III, los/as pacientes pueden caminar de forma independiente en algún momento, pero generalmente pierden esta capacidad. Junto con estos tres tipos principales, existe el tipo 0 (una forma congénita) y el tipo IV (una forma adulta) que completan el espectro de la enfermedad.

Un diagnóstico oportuno evita la odisea de diagnóstico y es clave para comenzar un tratamiento temprano y poder evitar así la muerte rápida de la neurona motora en los casos graves, o considerar la terapia en los casos de aparición tardía.

Sin embargo, a pesar de que, en las últimas décadas se han producido avances científicos relevantes y nuevas terapias, es necesario profundizar en el tema de la comunicación de la enfermedad al paciente y a su familia, con el fin de adaptarla mejor a la complejidad de las diferentes situaciones.

Precisamente, la finalidad de este estudio es ofrecer una perspectiva transversal que involucre a profesionales de la salud, psicólogos/as, asesores genéticos y cuidadores, para elaborar y guiar de forma eficaz el proceso de comunicación de un diagnóstico de AME en varios contextos.

Características del diagnóstico según los escenarios de prevención

Según indica el estudio, una de las principales obligaciones de los/as profesionales sanitarios/as es establecer una buena comunicación con pacientes y familias, transmitiendo información adecuada y completa, y facilitando así una decisión informada sobre las opciones terapéuticas disponibles teniendo en cuenta todos los puntos de vista, y la gestión adecuada de las expectativas sobre la eficacia de los tratamientos.

La comunicación de un diagnóstico de AME puede darse en diversos escenarios, que corresponden a diferentes niveles de prevención, y su impacto puede diferir en cada situación:

• 1. Prevención terciaria: corresponde al diagnóstico sintomático, cuando los/as pacientes manifiestan la enfermedad. La comunicación del diagnóstico en pacientes sintomáticos plantea desafíos, como ofrecer información sobre el pronóstico, la variabilidad clínica y la disponibilidad del tratamiento.

• 2. Prevención secundaria: el objetivo aquí es realizar el diagnóstico antes de que la enfermedad se desarrolle o manifieste por completo y puede ser posnatal (por ej., mediante cribado neonatal) o prenatal (antecedentes previos de AME o cribado prenatal). La principal influencia del tratamiento en prevención secundaria se refleja en la carga y el desarrollo de la enfermedad. La comunicación del diagnóstico en pacientes presintomáticos -como los diagnosticados mediante cribado neonatal o prenatal-, da como resultado un diagnóstico genético más temprano sin manifestaciones clínicas claras o incluso sin ellas.

• 3. Prevención primaria: en este escenario se brinda orientación genética a aquellas parejas con mayor riesgo (detección de heterocigotos de AME mediante cribado poblacional, antes de la concepción). Facilitar la información en caso de ser portador o portadora de heterocigoto, empodera a las parejas, permitiéndoles tomar decisiones informadas sobre su futuro reproductivo. Estas acciones pueden influir en la incidencia y/o prevalencia de la enfermedad.

Es necesario el apoyo psicológico en la comunicación del diagnóstico

Las habilidades comunicativas son esenciales para ofrecer al paciente y a su familia información precisa para lograr una respuesta efectiva e integral. A la hora de informar sobre las características de la enfermedad, es importante evaluar adecuadamente tanto la comprensión de la información que se comparte con el paciente y sus cuidadores como la necesidad de apoyo psicológico. También se debe proporcionar información sobre el estándar de atención, las opciones terapéuticas y el apoyo adecuado que requieren las familias. Recibir información de manera puede permitir a los padres reajustarse y manejar mejor la nueva situación; en este sentido, ofrecerles la información adecuada antes y después de las pruebas genéticas facilita la asimilación del diagnóstico.

Afrontar un nuevo diagnóstico plantea desafíos tanto para los especialistas como para las familias. El proceso implica varios pasos y cuestiones más allá de la propia comunicación, como facilitar detalles sobre la enfermedad y sus implicaciones personales y familiares, la correcta comprensión de la información recibida, que es crucial para el proceso de toma de decisiones compartida para valorar el tratamiento. opciones y apego a un seguimiento integral. El modelo biopsicosocial considera no sólo aspectos biológicos sino también elementos psicológicos y sociales, reforzando la relevancia de contar con un equipo multidisciplinar, con profesionales de la Psicología, entre otros.

La falta de apoyo psicológico y social, una necesidad manifestada por las familias

La comunicación adecuada de un diagnóstico de AME es un desafío en varios aspectos, entre ellos, hablar sobre la complejidad del mecanismo genético, la amplia gama de manifestaciones clínicas y las implicaciones psicológicas y sociales. La crianza de un bebé con una enfermedad rara impacta significativamente en la dinámica familiar, el estado emocional de los familiares y en la economía.

Según afirman, suele haber poca conciencia de enfermedad entre la población general, lo que puede llevarlas a experimentar incredulidad o duelo socialmente no reconocido. Asimismo, entre las necesidades insatisfechas, destacan la falta de apoyo psicológico y social por parte de los/as profesionales de la salud, lo que desencadena experiencias negativas. En este punto, los autores del estudio consideran siempre necesario el apoyo psicológico.

Las experiencias iniciales de los padres con los profesionales de la salud producen un gran impacto en su modo de afrontar el diagnóstico.

La percepción de eventos estresantes está muy influenciada por la personalidad, que se considera esencial para afrontar una situación negativa inesperada. De hecho, los rasgos de personalidad tienen un papel central en lo que respecta a la intensidad del malestar psicológico y emocional que se genera al afrontar las consecuencias y dificultades que surgen durante la evolución de la enfermedad.

El diagnóstico de AME en un recién nacido sitúa a los padres en un estado de ‘emergencia emocional’, por lo que el apoyo psicológico es necesario

La mayoría de las madres y los padres recuerdan la experiencia diagnóstica como negativa y revelando haber sentido que no podían participar activamente durante la cita médica, sintiendo, en general, frustración e impotencia en el momento del diagnóstico. A este respecto, los autores señalan la relevancia de facilitar información veraz durante la comunicación del diagnóstico y de evitar el lenguaje técnico, porque a los padres les resulta difícil comprenderlo.

Con frecuencia, los padres no retienen toda la información proporcionada porque el impacto emocional puede afectar su capacidad para procesarla. De hecho, la negación de la enfermedad suele ser la primera reacción. A modo de ejemplo, el diagnóstico de AME con un bebé recién nacido, genera en los padres una cascada de dudas, ansiedad y expectativas, que no ayudan a facilitar un adecuado proceso de comunicación y toma de decisiones sobre posibles terapias o cuidados paliativos. A esto se añade que cuentan con un período de tiempo ‘extremadamente corto’ para tomar decisiones terapéuticas tras la confirmación genética.

Los principales aspectos relevantes que manifiestan entonces los padres son el impacto en la respuesta emocional, la necesidad de hacer algo por su hijo y el desafío de lidiar con la incertidumbre. Esta situación las sitúa en un estado de emergencia emocional, por lo que el apoyo psicológico es necesario para pasar del manejo tradicional del duelo al escenario real que promueve la esperanza y las oportunidades.

La angustia emocional se reduce cuando los padres pueden tomar medidas (lo cual es más fácil con un diagnóstico confirmado). En este sentido, disponer de opciones terapéuticas para la AME puede facilitar el proceso de afrontamiento, reduciendo el malestar emocional de los padres.

La responsabilidad de divulgar esta información del diagnóstico a otros familiares

La información genética no solo involucra al paciente sino también a sus familiares (porque pueden estar en riesgo de ser heterocigotos o de desarrollar la enfermedad).

Los proveedores de atención médica deben resaltar la responsabilidad conjunta de comunicar la información transmitida a otros familiares, abordando factores como las consecuencias tanto de divulgarla como de no hacerlo, qué revelar, en qué momento y qué estrategias seguir (por ej., a través de una carta para facilitar la comunicación).

En el caso de los hermanos de pacientes con AME, pueden correr riesgo, no sólo de ser heterocigotos sino también de desarrollar la enfermedad dependiendo de las características del o de la paciente. No comunicar esta información a los hermanos puede generar conceptos erróneos, con un impacto negativo en ellos. Por ejemplo, algunos/as pacientes pueden creer que desarrollarán la enfermedad cuando no corren riesgo alguno.

Una vez iniciado el proceso de comunicación, la situación de emergencia impacta en paciente y sus familiares, particularmente, en los padres en el contexto neonatal e infantil. En el proceso de afrontamiento de las malas noticias, los principales problemas que se identifican incluyen la construcción de imágenes futuras, las percepciones de los límites y potencial del niño/a, la comunicación con los profesionales de la salud, las expectativas del sistema de salud y la identificación de posibles acciones. como empoderamiento, seguimiento proactivo y terapias.

La toma de decisiones debe ser compartida, incluyendo el punto de vista del paciente y las familias

Teniendo en cuenta la rápida evolución de la enfermedad (debido a la pérdida progresiva de neuronas motoras, que en sus formas más graves, puede ocurrir en días o semanas), se pide a los padres rapidez en la toma de decisiones relativas al tratamiento. Esto genera un enorme estrés, “porque las consecuencias de sus decisiones en este momento generalmente parecen ser para toda la vida”.

Durante el proceso de toma de decisiones es trascendental considerar diferentes perspectivas, incluyendo los puntos de vista del paciente, la familia y los profesionales de la salud. El asesoramiento familiar debe incluir con cautela opciones terapéuticas y datos limitados de ensayos clínicos disponibles, como los efectos a largo plazo, que deben discutirse de forma conjunta antes de iniciar un tratamiento. La evaluación de la calidad de vida es un aspecto que requiere una discusión importante durante todo el proceso por parte de todas las partes implicadas.

Los autores consideran de suma importancia gestionar las expectativas de la familia, informar sobre los datos limitados y la importancia de adherirse al estándar de atención, así como promover la confianza en los equipos multidisciplinarios, de cara a facilitar la decisión de tratamiento.

Fuente: Rovira-Moreno, E., Abulí, A., Muñoz-Cabello, P., Codina-Solà, M., Baillès, E., de Lemus, M., Darras, B.T., Tizzano, E.F. (2023). The diagnosis communication process in spinal muscular atrophy: A cross-cutting view of the new challenges facing the therapeutic era. Genetics in Medicine Open, 1(1), 100825.