La presencia de una enfermedad poco frecuente afecta a la familia a nivel emocional y, en ocasiones, impacta también en el ámbito social, cognitivo y en el de la comunicación. El funcionamiento familiar puede desempeñar un rol fundamental en la salud psicológica de los cuidadores y cuidadoras, y parece estar afectado, en estos casos, por los síntomas de la enfermedad, las necesidades de cuidado y el impacto que se genera al recibir un diagnóstico. Ante esto, se recomienda a los profesionales de la Psicología que brindan atención a familiares de personas con enfermedades poco frecuentes, que tengan en cuenta los estresores presentes a partir del diagnóstico y favorezcan estrategias de afrontamiento adaptativas.

Así lo afirman investigadores de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral de Buenos Aires y del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET) en un estudio publicado en la revista Papeles del Psicólogo, a través del cual se analizan los factores asociados con el funcionamiento familiar en familias con un hijo o una hija diagnosticado/a con una enfermedad poco frecuente.

Como bien se define en el estudio, las enfermedades poco frecuentes (EPOF) se caracterizan por ser crónicas, progresivas, con alta morbi-mortalidad y alto grado de discapacidad, afectando a un gran número reducido de personas, con una prevalencia menor o igual a 1 persona cada 2.000.

El papel de cuidador principal conlleva una importante carga, que puede afectar negativamente a su bienestar

Tal y como señalan sus autores, dado que este tipo de enfermedades se detectan en la infancia, la familia desempeña un rol trascendental. A este respecto, pueden vivir el momento del diagnóstico como una experiencia traumática, presentando alteraciones a nivel emocional, conductual y psicopatológico, con aparición de preocupaciones constantes, sentimientos de incertidumbre y la necesidad de anticipar limitaciones o pérdidas que su hijo pueda transitar. A su vez, la familia -y quien asume el rol de cuidador principal-, modifica su rutina cotidiana y aprende a convivir con la enfermedad. Sin embargo, el papel de cuidador o cuidadora principal conlleva una importante carga, lo que puede afectar negativamente a su bienestar y calidad de vida.

Atendiendo a la complejidad que conlleva para una familia el convivir con una enfermedad poco frecuente y a la falta de revisiones sistemáticas al respecto, han llevado a cabo este estudio, con el fin de revisar la evidencia científica sobre esta problemática. Para tal fin, han realizado una revisión sistemática de las investigaciones en torno al funcionamiento familiar en este tipo de situaciones, buscando en las bases de datos Pubmed, EBSCO y Google Académico, siguiendo los lineamientos PRISMA. A partir del análisis de los 55 artículos que conformaron la muestra final, se establecen las siguientes temáticas: impacto del diagnóstico; función y responsabilidades del cuidador; funcionamiento familiar; impacto en la esfera emocional; efectos en la vida conyugal y social; estrategias de afrontamiento; familia, cuidados y sistema de salud.

Impacto del diagnóstico

De acuerdo con la revisión, el diagnóstico, la comunicación y el momento de detección de una enfermedad poco frecuente, son factores que influyen significativamente. Los padres suelen destacar la falta de tiempo y sensibilidad por parte de los médicos en el momento de la comunicación, viviéndolo de forma negativa.

A partir del diagnóstico, los padres revelan que han experimentado un cambio de estatus: el pasar “de ser padres de un niño sano a padres de un niño con una EPOF”. Asimismo, esta situación les genera un impacto emocional: puede aparecer cierta ambivalencia con respecto a la toma de decisiones relacionadas con el tratamiento y, como consecuencia, sentimientos de ansiedad e incertidumbre con respecto al futuro. Esta incertidumbre es mayor cuando se trata de una condición progresiva y fatal, experimentando una “lucha emocional y dolorosa”.  

En determinados casos, estos padres deben enfrentarse al desafío de una muerte prematura, “donde el deseo de ver a su hijo crecer, se transforma en el temor a la muerte”, con preocupaciones constantes en torno al futuro, la salud psicológica y física, el bienestar social y la capacidad de sus hijos para funcionar de forma autónoma e independiente.

A esto se añade la responsabilidad de encontrar cuidadores capacitados y establecer las adaptaciones necesarias, defender a sus hijos, educar a otros sobre este tipo de enfermedades, etc.. Una responsabilidad que “puede resultar abrumadora y generar en los padres hipersensibilidad e hipervigilancia”. Para los autores del estudio, en función de su conocimiento y adecuación como cuidadores, los padres pueden aumentar su autoconfianza en el manejo de la enfermedad de su hijo o hija, “volviéndose expertos y sintiéndose capaces de enseñar y educar a otros”. La adaptación de los padres puede mejorarse mediante el aumento de los recursos intra y extrafamiliares.

Papel del cuidador principal

La evidencia señala que suelen ser las madres quienes desempeñan la función de cuidador primario (se encargan de satisfacer las necesidades básicas del niño), siendo el padre quien provee atención secundaria (asisten a las madres y se encargan de las actividades que requieran fuerza).

El cuidador o cuidadora principal afirma sentir fatiga, estrés, aislamiento social e insomnio, y esta situación impacta, paralelamente, en el ámbito laboral, “que puede experimentarse como pérdida de poder y la sensación de no poder estar fuera de su casa y disfrutar de su tiempo”, a lo que se añade el gasto económico que implica el acceso a medicamentos, prestaciones y servicios.

Funcionamiento familiar

Según afirman los autores de esta revisión, el funcionamiento familiar puede ser el predictor más importante de la calidad de vida y la salud mental, y “desempeñar un rol fundamental en la salud psicológica de los cuidadores”.

La literatura existente revela que el funcionamiento familiar se modifica a partir del diagnóstico de una enfermedad poco frecuente en un miembro de la familia. Los síntomas de la enfermedad, las necesidades de cuidado así como el impacto que se genera al recibir el diagnóstico, influyen negativamente en el funcionamiento familiar.

En numerosas ocasiones, a los padres les cuesta expresar sus problemas emocionales y psicológicos en la familia; en otras familias, por el contrario, se indican cambios positivos en la dinámica familiar (fortalecimiento de lazos familiares, toma de perspectiva y focalización en el presente y lo positivo, disfrute de las pequeñas victorias, la modificación de valores personales, y una mejora en su habilidad para realizar tareas desafiantes y manejar situaciones complicadas).

Según se desprende de los datos, mientras que la asignación de un solo cuidador y el nivel de discapacidad del niño o la niña se asocia con menores niveles de funcionamiento familiar, éste correlaciona positivamente con la autoeficacia de los padres y el afrontamiento centrado en el problema y en la emoción.

El estudio señala la importancia de “centrarse en los aspectos saludables y no solo estar enfocado en el cuidado y el tratamiento”, destacando una serie de recursos que fomentan la salud psicológica, entre ellos, estar activo, mantener el empleo, contar con el apoyo de familiares, amigos y grupos de familiares de pacientes o asistir a terapia.

Impacto en la Esfera Emocional

A nivel emocional, los datos revelan “niveles similares de depresión ante el diagnóstico de una EPOF, en comparación con el diagnóstico de enfermedades crónicas”, evidenciando altos niveles de ansiedad y la aparición de temor, insomnio y estado de ánimo depresivo. Estos niveles de estrés difieren en función del tipo de enfermedad rara o discapacidad del o la menor, lo que reduce los niveles de calidad de vida.

Efectos en la vida conyugal y social

El diagnóstico de una enfermedad poco frecuente puede afectar negativamente a la relación de pareja. Algunos estresores conyugales son la falta de tiempo personal o social, el estrés constante, económico y relacionado con encontrar personal cualificado para cuidar del o la menor, etc.

Asimismo, las relaciones extrafamiliares pueden ser difíciles de sostener, experimentando limitación social (por el estigma o por ser ignorados), así como por la necesidad de encontrarse disponibles para sus hijos todo el tiempo. De igual modo, las vacaciones y otras actividades “deben limitarse o adaptarse”.

No obstante, con el tiempo, las familias se vuelven más adaptativas y aquellas que cuentan con el apoyo otros familiares y amigos, pueden llegar a desarrollar también amistades con familias de pacientes, frecuentemente a través de organizaciones.

Estrategias de Afrontamiento

Las familias refieren un cambio en el modo de hacer frente a las situaciones. Entre las principales estrategias de afrontamiento utilizadas por los padres, destaca un mayor uso de mecanismos centrados en la emoción, la confianza en Dios y en la vida después de la muerte, prestando menos atención a las metas a largo plazo y planificación futura.

Cuidados en la familia, sistemas de salud y acceso al tratamiento

Los autores de este estudio señalan la importancia de incluir los cuidados que requiere la enfermedad dentro de la dinámica familiar. En algunos casos, se logra desarrollar rutinas para manejar de manera exitosa los cuidados médicos.

Algunos padres mencionan dificultades en el acceso a los servicios de salud y para generar coordinación entre los profesionales. Reconocen también que afecta a su dinámica familiar el hecho de pasar largos períodos de tiempo en el hospital, mientras que la experiencia en el hogar se siente “como un espacio de comodidad y seguridad«. Sin embargo, en algunos casos, manifiestan incomodidad ante la presencia de personal de salud en su hogar, viviéndolo como «una pérdida de límites dentro de las esferas privadas”.

Es clave considerar el funcionamiento familiar dentro del abordaje interdisciplinar

El estudio concluye poniendo de relieve la necesidad de que los padres cuenten con la información correcta y reciban un trato con empatía, siendo fundamental que los y las profesionales de la salud realicen intervenciones orientadas a las necesidades y capacidades de la familia.

A este respecto, se recomienda a los/as psicólogos/as y a otros profesionales de la salud que brindan atención a familiares de personas con enfermedades poco frecuentes, que atiendan a los estresores presentes a partir del diagnóstico y favorezcan estrategias de afrontamiento adaptativas. Asimismo, señala la relevancia de trabajar de manera interdisciplinar con otros profesionales, “para facilitar el transitar de las familias por el sistema de salud”.

Por otro lado, sus autores evidencian el rol esencial que desempeña la familia en el tratamiento de los niños y niñas con una enfermedad poco frecuente, así como la complejidad de realizar un abordaje centrado en la familia, siendo clave incluirla dentro del trabajo interdisciplinario, considerando los recursos con los que cuenta, entre ellos, el funcionamiento familiar. Así, afirman, “el abordaje de aspectos familiares de riesgo sería una forma de trabajar a favor de una mejor calidad de vida, tanto de la persona diagnosticada como de su familia”.

Contar con un diagnóstico precoz puede facilitar a las familias más herramientas para su aceptación, así como cierta preparación emocional y una mayor organización. Dada la relevancia del momento de comunicación del diagnóstico, sugieren realizar un modelo de comunicación psicoeducativo que acompañe el proceso de asesoramiento genético, evaluando su impacto en el funcionamiento familiar.

Fuente: Assalone, F., Ortega, J., Vázquez, N. y Vázquez, V. (2024). Revisión sistemática sobre funcionamiento familiar en familias con un hijo con una enfermedad poco frecuente. Papeles del Psicólogo, 45(1), 39-47. https://doi.org/10.23923/pap.psicol.3031