Hoy, 29 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades raras, una fecha cuyo objetivo es reflexionar sobre los desafíos y retos que enfrentan todas las personas que conviven con alguna enfermedad de las denominadas raras, creando conciencia y sensibilizando acerca de las realidades de estas personas y la necesidad de recibir un diagnóstico y tratamiento tempranos, de cara a una mejora en su calidad de vida.
Las Enfermedades Raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población (esto es, menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes). Este tipo de enfermedades son de naturaleza heterogénea, suelen ser graves, crónicas, degenerativas, asociadas con comorbilidades y potencialmente mortales (EURORDIS, 2019; Riera-Mestre, 2022).
A pesar de su baja frecuencia, son muchas las personas que conviven con enfermedades raras en todo el mundo -cifrándose en 3 millones de personas en España, más de 30 millones en Europa y 300 millones a nivel mundial -, y se estima que podría haber más de 7.000 enfermedades raras diferentes, de las cuales, se han identificado 6.313 (72% de ellas son genéticas y más del 70% de inicio en la infancia); sin embargo, sólo entre el 5-6% tienen tratamiento (Hedley y col., 203; ORPHANET, 2023; FEDER 2023).
Las personas con una enfermedad rara suelen afrontar un largo y arduo proceso hasta obtener un diagnóstico correcto
Este tipo de enfermedades afectan de forma significativa a niños/as, jóvenes y personas adultas -e indirectamente a los miembros de sus familias-, y constituyen una prioridad de salud pública emergente (Nguengang Wakap y col., 2020), teniendo en cuenta el considerable impacto emocional, psicológico, social y económico que conlleva recibir un diagnóstico y vivir con una enfermedad de esta índole.
No obstante, si bien el Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC- International Rare Diseases Research Consortium), señala que una enfermedad rara conocida debería ser diagnosticable en el plazo de un año, la realidad es que las personas con una enfermedad rara suelen afrontar un largo y arduo proceso para obtener un diagnóstico correcto (EURORDIS, 2023).
A este respecto, estudios recientes evidencian que más de la mitad de las personas en nuestro país presenta un retraso en el diagnóstico superior al año, siendo la media de tiempo para acceder al diagnóstico superior a 5 años e incluso a los 6 años, y llegando en un 20% de los casos a tener que esperar más de una década (Benito-Lozano y col., 2023; FEDER, 2023).
La demora en el diagnóstico tiene graves consecuencias tanto a nivel fisiológico, como a nivel psicológico y emocional
Dado que se trata de enfermedades muy diversas en cuanto a presentación y causa, obtener un diagnóstico en el menor tiempo posible supone un gran desafío para los/as profesionales sanitarios/as y la sociedad. Incluso si se sospecha de la presencia de una enfermedad rara, aún existe una posibilidad de diagnosticarla erróneamente, debido al espectro superpuesto de síntomas de muchas ER. De ahí que, a menudo, se retrase la obtención del diagnóstico. Algunas de las causas de este retraso se relacionan con el desconocimiento -o un conocimiento limitado- de estas enfermedades-, la presencia de síntomas inespecíficos, el momento en el que se busca la ayuda, la disponibilidad de pruebas diagnósticas, las dificultades que enfrentan los/as especialistas a la hora de realizar un diagnóstico completo sin esperas ni pérdidas de tiempo, así como a causas administrativas (Faviez y col., 2020; FEDER, 2021; Spencer-Tansley y col., 2022; Benito-Lozano y col., 2023; EURORDIS, 2023).
Esta demora en el diagnóstico tiene graves consecuencias sobre el curso de la propia enfermedad, tanto a nivel fisiológico como a nivel psicológico y emocional, relacionándose con elevados síntomas de ansiedad y estrés, y conllevando un enorme sufrimiento para el paciente y su familia/cuidadores, junto con un elevado coste para el sistema sanitario y una posible agudización de la enfermedad no diagnosticada (Spencer-Tansley y col., 2020; FEDER, 2021; Benito-Lozano y col., 2022).
La recepción del diagnóstico supone también un desafío desde el punto de vista emocional y psicológico
Al igual que con otras enfermedades, es fundamental obtener respuestas rápidamente, minimizar la angustia del diagnóstico y aceptar su nueva situación. Comúnmente, el servicio de atención primaria suele ser el primer punto de consulta; sin embargo, debido a la falta de familiaridad con las enfermedades raras, la mayoría de las veces, el profesional sanitario no sospecha de su presencia. Esto puede provocar la pérdida de oportunidades de derivación, generándose un retraso de varios años entre la aparición de los primeros síntomas y la consecución del diagnóstico definitivo. Durante este tiempo, los/as pacientes y sus familias deben soportar una “odisea de diagnóstico”, pasando por un camino largo y complicado, con múltiples derivaciones y evaluaciones, retrasos en el diagnóstico (1 de cada 4 personas esperan más de cinco años) e incluso falta del mismo (Spencer-Tansley y col., 2020; Kenny y col, 2022; Kenny y Stone, 2022; Pavisich y col., 2024).
Durante este tiempo, se reduce la confianza en los profesionales de la salud y la satisfacción con el sistema sanitario, experimentándose una carga psicológica preocupante, con síntomas de ansiedad y estrés debido, especialmente, a la incertidumbre sobre el futuro, viéndose afectada de forma negativa la salud mental de las personas -y sus familias-, antes de que reciban el diagnóstico y antes de que puedan acceder a la atención y los apoyos que necesitan. La recepción del diagnóstico puede ser también desafiante para todos/as desde el punto de vista emocional y psicológico, debido al shock y la angustia que se siente en el momento de la misma, lo que puede derivar en sentimientos de impotencia y aislamiento (Spencer-Tansley y col., 2020; Kenny y col, 2022; Zhang, 2023; Mund y col., 2023; Pavisich y col., 2024).
Vivir con una enfermedad rara impacta en todos los ámbitos de la vida de la persona
Las consecuencias de vivir con una enfermedad rara van mucho más allá de la propia enfermedad. Así, los datos indican un fuerte impacto en el desempeño de las tareas de la vida diaria, en el empleo, la economía y la vida familiar (7 de cada 10 pacientes y cuidadores/as han visto su actividad profesional reducida o interrumpida debido a su enfermedad rara o la de su familiar y el 69% afronta una reducción de sus ingresos). Asimismo, se emplea mucho tiempo en los cuidados (2 de cada 3 cuidadores dedican más de 2 horas al día a tareas relacionadas con la enfermedad) y todo ello deriva en graves consecuencias para la salud mental y el bienestar (3 veces más personas que viven con una enfermedad rara y sus cuidadores revelan sentirse infelices y deprimidos en comparación con la población general) (EURORDIS, 2019; Benito-Lozano y col., 2023).
Estas dificultades se han visto agravadas aún más tras la pandemia de la COVID-19, con interrupciones en el acceso a los cuidados y tratamientos de los que dependen (6 de cada 10 sesiones en el servicio de salud mental se vieron interrumpidas), lo que ha supuesto un estrés adicional significativo para la salud mental y el bienestar de los/as pacientes y sus familiares/cuidadores, afectando a su vulnerabilidad y a su calidad de vida. En este período preocupante de incertidumbre y miedo, muchos/as pacientes con ER sufrieron aislamiento social, experimentaron sentimientos de soledad, síntomas de ansiedad, estrés y depresión. De hecho, 2 de cada 3 afirmaron sufrir depresión y tener la sensación de no poder superar sus problemas desde el inicio de la pandemia (EURORDIS, 2020; Spencer-Tansley y col., 2022; Faccio y col., 2023).
Los pacientes y sus familias necesitan apoyo continuo para abordar los desafíos psicológicos y emocionales que conllevan este tipo de enfermedades
Atendiendo a lo expuesto, son muchas las voces que alertan de que, actualmente, las personas que conviven con una enfermedad rara -ya sea niños/as, adultos/as, ancianos/as, y sus cuidadores (que principalmente suelen ser mujeres)-, siguen siendo una población marginada y prácticamente invisible, con poca información sobre su enfermedad y sus derechos, pocos tratamientos, y un elevado nivel de vulnerabilidad psicológica, social y económica (EURORDIS, 2019).
Los/as pacientes y sus familias o cuidadores necesitan apoyo continuo para abordar los desafíos psicológicos y emocionales que conlleva el tener este tipo de enfermedades. Entre los diversos factores que influyen de forma negativa en la salud mental, destacan la falta de comprensión sobre las enfermedades raras en la sociedad, la inseguridad en torno al curso y pronóstico de la enfermedad, el limitado conocimiento por parte de los/as profesionales sanitarios/as, y que estos no les tomen en serio. En el caso de las familias con niños/as que presentan condiciones metabólicas hereditarias, los desafíos emocionales se asocian además con una mala coordinación entre los distintos servicios de atención y con la alta carga de tiempo y energía que requiere el tener que manejar numerosas citas en diferentes especialidades (Spencer-Tansley y col., 2022).
De acuerdo con la evidencia, las personas con ER tienen niveles más altos de ansiedad y depresión en comparación con aquellas que presentan enfermedades prevalentes (Bogart y col., 2020). A su vez, la presencia de ansiedad y/o depresión se asocia con una menor calidad de vida y puede conducir a un mayor aislamiento con un empeoramiento de las relaciones sociales (Giménez-Lozano y col., 2022).
Se estima que tan sólo un tercio de las personas con enfermedad rara reciben el apoyo psicológico que necesitan
Sin embargo, a pesar del claro deterioro del bienestar emocional y psicológico que sufren las personas que conviven con una enfermedad rara y sus familias/cuidadores, y de la fuerte demanda de apoyo psicológico, tanto por parte del/la paciente como de sus familiares, su provisión es insuficiente. Se estima que tan solo un tercio de las personas con ER reciben el apoyo psicológico que necesitan (Benito-Lozano y col., 2023), mientras que, en la mayoría de los casos, no se puede acceder al apoyo psicológico que necesita y en más del 50% de las situaciones, no pueden permitirse costear una terapia psicológica privada (Spencer-Tansley y col., 2022; Giménez-Lozano y col., 2022; Pavisich y col., 2024), quedando aún más expuestas a las consecuencias de los trastornos emocionales, como la ansiedad y la depresión, y con menos herramientas, si cabe, para integrarse en la sociedad (EURORDIS, 2009).
Existe, por lo tanto, una necesidad urgente de investigación multidisciplinar y sistemas de salud más sólidos para enfrentar los desafíos únicos de los pacientes de enfermedades raras. Dentro de este enfoque integral, multidisciplinar, continuo y participativo que requieren las ER, la Psicología constituye una alternativa terapéutica eficaz para abordar los múltiples problemas que pueden surgir antes y después del diagnóstico (FEDER, 2009; EURORDIS, 2019; EURORDIS, 2021; Faccio y col., 2023).
El apoyo psicológico es fundamental desde la aparición de los primeros síntomas hasta el momento del diagnóstico de una enfermedad rara, dirigido tanto al/la paciente como a sus familias (Mund y col., 2023; EURORDIS, 2021). Concretamente, el impacto psicológico que conlleva el diagnóstico de enfermedad rara es muy elevado, especialmente, en aquellas personas que han tardado más de un año en obtenerlo, siendo aún mayor, en estos casos, la necesidad de atención psicológica (Benito-Lozano y col., 2023).
Es necesario brindar apoyo psicológico tanto a los/as pacientes como a sus familias
En el caso de los padres y cuidadores de niños/as con ER este apoyo es necesario, dado los altos niveles de estrés que genera en ellos todo este proceso. El retraso en el diagnóstico genera fuertes sentimientos de confusión, desesperación, inseguridad e incertidumbre, que se intensifican cuanto más se prolonga el período previo al diagnóstico. Una vez diagnosticada la enfermedad rara, las consecuencias dentro de la familia provocan emociones intensas como ira, ansiedad, angustia, conmoción, incertidumbre, miedo o negación. Los padres a menudo se sienten abrumados por la tristeza, con sentimientos de vulnerabilidad, sufren de pérdida anticipada, culpa, confusión, incredulidad, consternación, impotencia, inseguridad y perciben una falta de control. Estos sentimientos van acompañados de la rápida comprensión de que la vida nunca volverá a ser la misma (Kenny y col., 2022; Kenny y Stone, 2022; Zhang y col., 2023).
El diagnóstico de un/a hijo/a, marca el inicio de una nueva vida para la que los padres y cuidadores han tenido poca o ninguna preparación, lo que puede resultar en un empeoramiento de su propia salud mental y emocional antes de adaptarse al diagnóstico. La intervención temprana en forma de apoyo psicológico y social y asesoramiento puede prevenir años de angustia psicológica para los padres. En la misma línea, la vida diaria de los hermanos y hermanas de niños/as con una enfermedad rara puede verse afectada y suelen compartir el coste mental y emocional de sus padres, experimentando una compleja gama de sentimientos contradictorios que incluyen culpa, orgullo, preocupación y tristeza, por lo que es esencial apoyar también sus necesidades emocionales y sociales (Kenny y col., 2022; Kenny y Stone, 2022).
¿Qué funciones desempeña el/la profesional de la Psicología en el abordaje de las enfermedades raras?
Según recoge la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER, 2009) en su guía sobre atención psicológica, los objetivos de la intervención psicológica en las ER, no son sólo la reducción o alivio de los síntomas, sino también el abordaje de factores relacionados con el estrés psicológico y social y la prevención de sus efectos.
Manteniendo una actitud de ayuda, respeto, compromiso y empatía, el/la profesional de la Psicología desempeña un rol clave, facilitando el proceso de cambio que supone convivir con una enfermedad de esta índole, intentando minimizar el impacto emocional para reducir el riesgo de consecuencias psicopatológicas, promoviendo que la persona afectada y su familia se hagan responsables de su propio bienestar y mejoren su calidad de vida, y facilitando la adherencia al tratamiento médico.
Tal y como indica la Federación, algunas de las funciones que puede llevar a cabo son: ayudar a la persona y su familia a manejar las emociones que acompañan al diagnóstico de una ER, a adaptarse a la nueva situación, a la incertidumbre del pronóstico y a la no existencia de tratamiento; motivar a los/las pacientes a expresar sus emocionales, ayudándoles a tomar conciencia sobre su derecho a estar o sentirse mal; detectar y potenciar sus recursos, con el fin de reducir, eliminar o prevenir su sensación de impotencia e incertidumbre, aumentando la sensación de control sobre la situación y los síntomas somáticos y/o alteraciones psicológicas que son percibidos como amenazas; buscar y activar apoyos familiares y sociales (FEDER, 2009).
Es fundamental facilitar el acceso a la terapia psicológica que necesitan
En este sentido, la evidencia señala que el desarrollo de sistemas de apoyo, tanto de amigos como de organizaciones de pacientes, es vital para los pacientes y sus familias y puede ayudar a reducir los sentimientos de aislamiento (Kenny y col., 2022; Spencer-Tansley y col., 2022). Concretamente, el apoyo social reduce el estigma y aumenta la capacidad de autocontrolar la propia enfermedad (Bogart y col., 2020).
Teniendo en cuenta la relevancia de la intervención psicológica (Kenny y Stone, 2022), es esencial facilitar a las personas con ER y sus familias el acceso a terapias psicológicas, con el fin de ayudarles a sobrellevar la carga emocional de la enfermedad (Bogart y col., 2020; Spencer-Tansley y col., 2022; Giménez-Lozano y col., 2022). Asimismo, promover una buena salud mental contribuirá tanto a la mejora de los resultados en salud física, como en el fomento de una relación más confiable entre pacientes y profesionales de la salud (Pavisich y col., 2024).
A este respecto, una medida clave señalada por múltiples expertos para facilitar este acceso es la incorporación de psicólogos clínicos en atención primaria de la salud (Riera Mestre, 2022). Esta medida, puesta de relieve por diversas entidades y organizaciones -entre ellas, el Consejo General de la Psicología-, reportaría importantes beneficios, entre ellos, una mejor detección temprana y prevención de los problemas de salud mental, así como la reducción de la carga asistencial de los médicos de familia, lo que se traduciría en una mejora de la salud y calidad de vida de los/as pacientes y, redundaría a su vez, en un descenso del gasto sanitario (disminución de las bajas laborales, del gasto farmacéutico ).
Las referencias de este artículo pueden consultarse en el siguiente enlace: