La importancia de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado- 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

El pasado sábado 28 de febrero, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que se celebra anualmente con el propósito de sensibilizar y concienciar a la sociedad sobre este tipo de patologías, alertando sobre las situaciones de falta de equidad e injusticia que viven tanto las personas afectadas como sus familias.

Las Enfermedades Raras son en su mayor parte, crónicas y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes, y presentan una serie de características, tales como un comienzo precoz (2 de cada 3 aparecen antes de los dos años), dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos), o un desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos), entre otras. Su denominación obedece a la baja frecuencia con la que aparecen en la población, afectando a un número limitado de la población total -definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products)-.

La Organización Europea Para las Enfermedades Raras (EURORDIS) estima que existen entre 5.000 y 7.000 distintas enfermedades raras, y que estas tienen una prevalencia de entre el 6% y 8% de la población en la Unión Europea. El mismo criterio se aplica a España, donde existen, aproximadamente, 3 millones de afectados.

En el marco de este Día Mundial, y, bajo el lema central de la Campaña a nivel europeo “Convivir con una enfermedad rara”, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se ha marcado el propósito de llamar la atención de la sociedad sobre lo que supone convivir con una enfermedad poco frecuente, transmitiendo las dificultades a las diariamente se enfrentan las familias, priorizando, principalmente, la problemática del acceso al diagnóstico y al tratamiento.

En este sentido, ha iniciado una serie de iniciativas para este año 2015 -entre las que se encuentra la publicación de un Manifiesto-, a través de las cuales pretende, entre otras cosas, transmitir la urgencia y necesidad de que exista un compromiso por parte del Gobierno Central y Autonómico de implementar acciones orientadas a mejorar la calidad de vida de los 3 millones de españoles que tienen una enfermedad poco frecuente, centrándose especialmente en los dos problemas anteriormente mencionados: el retraso diagnóstico y las dificultades de acceso a un tratamiento vital.

A este respecto, FEDER alerta: “el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución de un diagnóstico es de 5 años, aunque para el 20% de las personas esta demora puede llegar a superar incluso los 10 años”.

Las consecuencias de este retraso pueden ser graves tanto para la persona como para su entorno familiar y social. Así, la demora en obtener un diagnóstico priva al afectado de intervenciones terapéuticas oportunas que favorecen el abordaje de la enfermedad. Todo ello, conlleva un empeoramiento clínico, así como secuelas físicas, y en ocasiones intelectuales y psicológicas, que podrían haberse evitado o paliado con un diagnóstico precoz.

En opinión de la Federación, las causas del retraso diagnóstico pueden hallarse en la escasez de pruebas de detección precoz, el desconocimiento sobre genética y pruebas diagnósticas, en las dificultades para acceder a la información, en la falta de coordinación entre especialidades y en las barreras para la derivación.

Con el fin de solventar con premura esta situación, ha solicitado a las autoridades competentes que apoyen, difundan e implementen las siguientes medidas:

– Garantizar el acceso al diagnóstico a través del desarrollo de acciones vinculadas al desarrollo y mejora de: la información y registros, el fomento de la investigación, la detección precoz y la atención sanitaria.

– Garantizar el acceso al tratamiento que necesitan independientemente de la situación económica de la persona afectada y su familia.

Como parte del movimiento iniciado por parte de FEDER, Juan Carrión y Alba Ancochea (presidente y directora de la Federación, respectivamente), comparecieron a principios de este mes ante la Comisión de Sanidad y Servicios Sociales del Senado para hacer balance de la Ponencia de Estudio presentada en 2007 -a través de la cual se analizaba la situación de los pacientes con enfermedades poco frecuentes-, y para presentar las propuestas que acabamos de comentar.

Entre las iniciativas que la Federación presentó para abordar esta problemática, se encuentra la necesidad de crear un planteamiento global, con esfuerzos y recursos coordinados de todos los agentes implicados en el ámbito estatal, autonómico y local que incluya autoridades, profesionales, industria farmacéutica, medios de comunicación, organizaciones de pacientes y sociedad en general. Creando, para ello, una estrategia múltiple que responda a las consecuencias más urgentes pero también que se anticipe a la enfermedad, a través de la prevención y planificación.

Asimismo, se enumeraron ante la Comisión las 10 medidas que FEDER considera prioritarias para su implantación en los ámbitos sanitario y social, de cara a mejorar la vida de las personas con enfermedades poco frecuentes, entre ellas, impulsar un plan de desarrollo e implementación de la Estrategia nacional de enfermedades raras con presupuesto específico y un comité de seguimiento y evaluación externo; garantizar la sostenibilidad del Registro Nacional y la adecuada codificación de las enfermedades raras; favorecer la investigación en enfermedades raras; o promover la formación e información en enfermedades raras, especialmente de los profesionales del ámbito sociosanitario.

Se hizo hincapié en que las enfermedades minoritarias precisan ser tratadas desde un enfoque integral, con una clara coordinación de las actuaciones del sistema sanitario en los niveles nacional, regional y local, así como una necesaria cooperación en la investigación, diagnóstico, tratamiento entre todos los agentes, y la difusión de conocimientos y recursos sobre las mismas.

En cuanto a acciones legislativas, se instó al Gobierno a tramitar las medidas oportunas a fin de implementar «un órgano coordinador que lleve a cabo un seguimiento real y efectivo de los distintos objetivos que se encuentran plasmados en la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras», y se solicitó la creación de una moción conjunta de todos los partidos, que recoja las propuestas presentadas en la comparecencia. Esta última, será presentada próximamente por la Comisión de Sanidad del Senado para ser debatida.

Para más información sobre el Día Mundial de las Enfermedades raras, pincha el siguiente enlace:

FEDER